Descobrir o que é normal no genoma pode ajudar pesquisadores a entender melhor as doenças e as mutações que podem causá-las.
“Atualmente, existem milhares de pacientes com doenças que estão tendo seus genomas sequenciados como parte de estudos em todo o mundo”, disse o pesquisador Daniel MacArthur. “Nosso estudo vai tornar as sequências do genoma mais fáceis de se interpretar – por exemplo, os pesquisadores serão capazes de ver se as mudanças encontradas no DNA são ‘não essenciais’, o que significa que é menos provável que sejam causadoras de doenças”, explica.
Os pesquisadores examinaram especificamente 20.000 genes codificadores de proteínas, que são genes que direcionam a produção de proteínas, as moléculas que fazem parte do trabalho em nossas células.
Os genes codificadores de proteínas representam apenas cerca de 1,5% do genoma humano. Eles analisaram 185 genomas humanos em busca de genes quebrados, definidos como os genes incapazes de produzir proteínas devido a uma mutação (mudança da sua sequência de DNA).
O grupo examinado continha uma variedade de etnias, da Nigéria, Estados Unidos, China e Japão. Eles encontraram 1.285 genes quebrados, ou cerca de 100 por pessoa.
“As versões inativas dos genes estão associados com muitas características diferentes”, disse MacArthur. A maioria dessas mutações parece estar em genes “não essenciais”. “Nos casos em que a inativação é comum na população, os genes quebrados tendem a ser características benignas, como tipo de sangue, ou a capacidade das pessoas de cheirarem substâncias específicas”.
26 dos genes quebrados identificados já foram anteriormente ligados a doenças graves (como fibrose cística), e 21 pareciam desempenhar um papel causador de doença (porque está ligado a proteínas críticas no corpo), mas não foram associados a doença antes.
“Encontramos também vários casos de mutações inativadoras muito raras que são conhecidas por envolvimento em doenças muito graves, como distrofia muscular”, disse MacArthur. “Em todos os casos, essas mutações raras eram encontradas apenas em uma cópia de genes de uma pessoa, enquanto precisam estar presentes em duas cópias para causar a doença. Essas pessoas não são afetadas, mas são portadoras de tais mutações da doença”.
Cerca de 20 dos genes mutados em uma determinada pessoa foram duplamente discriminados, ou seja, ambas as cópias (uma de sua mãe e um do seu pai) tinham perdido a sua função.
No conjunto, 253 genes duplamente quebrados – cerca de 1% – pareciam não ter nenhum efeito sobre a saúde da pessoa. Ao analisar as características destes genes, e identificá-los como benignos, eles podem ser úteis na análise do genoma de outras pessoas, para eliminá-los como causas potenciais de doença.[LiveScience]
Fonte: http://hypescience.com/cada-ser-humano-tem-cerca-de-100-genes-quebrados/
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